Tre månader efter att Elis föddes konstaterades Prader-Willis syndrom. Här i famnen på storasyster Signe.
Det är mitt i natten i villan i Söderköping. Pappa Daniel Pettersson vaknar och hör att det rör sig en våning upp. Det är Elis som vaknat och stökar runt i köket. Igen. Han har tagit sig över en grind och försöker öppna låsta skåp i sin jakt på mat.
Det är inte för att skada Elis han inte får äta. Tvärtom.
Han föddes med det ovanliga syndromet Prader-Willis. Enligt Socialstyrelsen föds fem till sju barn med syndromet varje år och det beror på en mutation i arvsmassan. Det kännetecknas bland annat av omåttlig aptit, låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning.
– Men skrik då, lille vän, vet jag att jag sa när han låg nyfödd på mitt bröst. Men han skrek inte. Han var jätteslapp, sov bara och åt inget. Efter ett och ett halvt dygn fick han börja sondmatas, berättar Anna Olsson.
Flera tester genomfördes och snart började man misstänka Prader-Willis. Efter tre månader bekräftades misstanken.
– När vi fick det här bekräftat så vet jag att jag tänkte "jaha, det är väl bara att träna och äta bra". Men det visade sig vara lite mer än så..., säger Daniel.
Syndromet som Elis föddes med kom med en rad anpassningar för familjen. Den största rör mat. Den omåttliga aptiten tillsammans med låg produktion av tillväxt- och könshormon kan bli förödande.
– Om han blir stor så kommer inte hans muskler hänga med, de växer inte som på en vanlig person som ökar i vikt. Han kommer inte orka bära sin kropp, eftersom musklerna inte hänger med, säger Anna.
– Det gör att vi behöver ha extremt fasta rutiner kring mat. Vi försöker äta så vanlig mat det bara går, men mycket grönt, fettsnålt och absolut inget socker, fortsätter hon.
"Vi har det bra just nu. Vi har en fungerande tillvaro, där vi har hittat rätt anpassningar," säger Anna Olsson.
Elis är förvisso något mindre än andra barn i hans ålder, men i övrigt är det svårt att se syndromet med blotta ögat.
– Jag tror att det är svårare att förstå när det inte syns så mycket på utsidan, säger Anna.
– Ja, han tål ju allting, så vad det handlar om är att inte skapa ett sug så att han vill ha mer. Det som är gott vill man ha mer av, säger Daniel.
Hela samhället är uppbyggt på att man ska äta något gott när vi ska ha trevligt. Det samhället funkar inte för vår son.
Anna Olsson
Elis mamma
Det förs en ständig kamp för att hindra Elis från att äta. Med kodlås på förråd, lådor och kylskåp kommer de en bit på vägen.
– Men han hittar sätt att överlista oss. Han hittar nya vägar. Vi måste hela tiden ha uppsikt. Så det var inte bara att äta bra och träna..., säger Daniel.
När familjen skaffade hund var det för att stärka Elis. Elis känner en slags ro i att inte heller hunden får äta allt.
I familjen finns en växande oro för framtiden. I takt med att Elis blir äldre kommer hans syndrom att förändras och kräva sina anpassningar, samtidigt ökar också kraven från samhället. Idag får han extra stöd i förskolegrupp, men vilken tillvaro som väntar när han börjar skolan vet de inte.
– Vi har det bra just nu. Vi har en fungerande tillvaro, där vi har hittat rätt anpassningar. Men redan i förskoleklass ser det helt annorlunda ut, då ökar förväntningarna. Frukter tas med i ryggsäckar, godis smusslas med och det ska fikas. Hela samhället är uppbyggt på att man ska äta gott när vi har trevligt. Det samhället funkar inte för vår son, säger Anna.
Anna Olsson känner oro inför framtiden.
Syndromet i sig innebär inte rätt till särskola.
– Vi kommer att genomgå utredningar, men helst vill de vänta tills han är något äldre eftersom det fortfarande kan hända mycket och förändras över tid, säger Anna.
– Min största oro är att vi inte kommer kunna ha honom längre. Att vi inte ska kunna ta hand om vårt eget barn. Det finns fall där det här är så komplext, fortsätter hon.
För att uppmärksamma och informera om Prader-Willi anordnar Daniel ett hinderbanelopp vid Petersburg i augusti där överskottet av intäkter från sponsorer och anmälningsavgiften ska gå till Insamlingsstiftelsen för Prader-Williforskning i Sverige. Genom en fem kilometer lång bana, kommer deltagarna att få ta sig över, igenom och under ett 40-tal hinder som sponsrats av lokala företag.
– Hindren kommer bestå av det mesta: klättra över containrar, krypa i lera och välta traktordäck. Det blir trånga, stora, läskiga men inte omöjliga hinder, säger Daniel.
Jag hoppas förstås att det här ska göra att fler får upp ögonen för det här syndromet för känslan är att nästan ingen hört talats om det.
Daniel Pettersson
Idén om att anordna ett hinderbanelopp i Söderköping fick han för ett år sedan med sin kompis Margrét Ósk Konráðsdóttir, och är sprunget ur deras eget intresse för den här typen av lopp. Att loppet skulle anordnas till förmån för Prader-Willi var dock aldrig självklart.
– Jag ville att det skulle vara för välgörenhet, men tänkte då att det kanske skulle göras till förmån för cancer. Sedan insåg jag att det så klart skulle vara till förmån för Prader-Willi. Jag hoppas förstås att det här ska göra att fler får upp ögonen för det här syndromet för känslan är att nästan ingen hört talats om det.
Hinderbaneloppet anordnas för första, men inte sista, gången i augusti.
Prader-Willis syndom
Ungefär 4–5 per 100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom. Det innebär att det i Sverige föds 5–7 barn med syndromet varje år. Det kan finnas personer med lindriga former som får diagnosen fastställd senare i livet, och en del som inte får någon diagnos. Det är därför svårt att ange exakt hur många med syndromet som finns i Sverige, men uppskattningsvis finns det mellan 350 och 450 personer.
Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit (hyperfagi), låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Till syndromet hör också autism, humörsvängningar samt tvångshandlingar och självdestruktiva beteenden hos en del personer. Personer med Prader-Willis syndrom har en hög smärttröskel, men också nedsatt förmåga att berätta om sitt mående. Det gör att omgivningen bör vara observant så att inte skador och allvarliga sjukdomstillstånd förbises.
En viktig del i behandlingen är en strikt diet för att förhindra omåttligt ätande. Utan kostrestriktioner leder hyperfagi till svår fetma (obesitas) och därmed till en ökad risk att utveckla typ 2-diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Behandling med tillväxthormon förbättrar ämnesomsättningen, kroppssammansättningen och det allmänna välmåendet. I kombination med en restriktiv diet och ökad fysisk aktivitet minskar det också risken för obesitas med följdsjukdomar.
En del personer med syndromet behöver habiliteringsinsatser. Insatser från tidig ålder kan stimulera barnets utveckling och förebygga beteendesvårigheter. Fasta rutiner och strukturerade aktiviteter samt personligt stöd hjälper barn och vuxna med syndromet att få ett bättre fungerande vardagsliv.
Källa: Socialstyrelsen